Hipertricose-genética

Hipertricose: a Síndrome do Lobisomem

    O tema de hoje é uma doença genética rara e incurável, que faz que cresçam grandes quantidades de pelos no corpo de uma pessoa, principalmente no rosto. Essa doença, que dá ao portador uma aparência exótica, é conhecida como Hipertricose, Síndrome do Lobisomem, ou Síndrome de Ambras.

   Existem hoje, segundo a revista Aventuras na História, 100 casos documentados da doença. Os pelos geralmente aparecem em todo o corpo, mas também ocorre Hipertricose localizada. Geralmente os pelos aparecem de duas formas: Com pelos finos e de diversas cores, ou com pelos mais grossos e de uma cor só. A hipertricose passa para os descendentes do portador na maioria das vezes.

    Como já citei acima, a hipertricose não tem cura definitiva,  mas pode ser amenizada através de técnicas de remoção de pelos, como tratamentos à laser, cera ou químicos, que podem fazer com que os pelos desaparecem por um bom tempo. Tratamento agressivos porém, podem ter efeitos colaterais bem chatos, como cicatrizes, dermatite, ou hipersensibilidade.

  

    Um dos casos mais antigos que se tem notícia da doença é o de Petrus Gonzales, que nasceu com hipertricose congênita (de nascença) em 1537, e foi adotado pelo rei Henri II. Ele casou-se e teve 4 filhos e 3 filhas, quase todos peludos como ele.

                                                                                 A menina da foto se chama Supatra Sasuphan e tem 11 anos. Ela entrou pro Guiness o Livro dos Recordes como a menina mais peluda do mundo. Supatra já tentou depilação à laser, mas os pelos não demoraram muito à voltar, o caso dela é bem sério. Outro caso  famoso é dos irmãos mexicanos Larry e Danny Ramos Gomez, que se tornaram artistas de circo, acrobatas e mágicos, além de serem atração por sua aparência exótica.   Ambos casaram-se e tiveram filhos.

Hemofilia

Hemofilia

A hemofilia é um distúrbio na coagulação do sangue. Por exemplo: Quando cortamos alguma parte do nosso corpo e começa a sangrar, as proteínas (elementos responsáveis pelo crescimento e desenvolvimento de todos os tecidos do corpo) entram em ação para estancar o sangramento. Esse processo é chamado de coagulação. As pessoas portadoras de hemofilia, não possuem essas proteínas e por isso sangram mais do que o normal.
Existem vários fatores da coagulação no sangue, que agem em uma seqüência determinada. No final dessa seqüência é formado o coágulo e o sangramento é interrompido. Em uma pessoa com hemofilia, um desses fatores não funciona. Sendo assim, o coagulo não se forma e o sangramento continua.                                            
                                                                 

Tipos de Hemofilia
A hemofilia é classificada nos tipos A e B. Pessoas com Hemofilia tipo A são deficientes de fator VIII (oito). Já as pessoas com hemofilia do tipo B são deficientes de fator IX. Os sangramentos são iguais nos dois tipos, porém a gravidade dos sangramentos depende da quantidade de fator presente no plasma (líquido que representa 55% do volume total do sangue).

Transmissão
A hemofilia é uma doença genética, ou seja, é transmitida dos pais para os filhos no momento em que a criança é gerada.
O corpo humano se desenvolve a partir de uma única célula. Esta célula é formada pela união do espermatozoide do pai com o óvulo da mãe. Cada um destes possui um núcleo com 23 pares de cromossomos, que se juntam e dão origem aos 23 pares de cromossomos que contem todas as informações necessárias para a formação de uma pessoa, como tipo de cabelo, cor dos olhos, etc. Cada cromossomo é formado por um conjunto de genes. Se apenas um desses genes apresentar alguma alteração, também representará uma alteração na criança que está sendo gerada.





Tratamento
O tratamento é feito com a reposição intra venal (pela veia) do fator deficiente.
Mas para que o tratamento seja completo, o paciente deve fazer exames regularmente e jamais utilizar medicamentos que não sejam recomendados pelos médicos.

Identificando doenças ligadas ao sexo

Como identificar um doença ligada ao sexo?

Se a herança for recessiva, analise o heredograma e verifique se os indivíduos afetados são em sua maioria homens. Se houver mulheres afetadas, seus pais necessariamente devem ter a doença e suas mães serem portadoras. Os homens afetados sempre receberam esse alelo da mãe que devem ser portadoras, pois recebem o cromossomo Y do pai. Os heredogramas abaixo são de uma doença recessiva, mas qual está ligada ao sexo?

A resposta correta é o primeiro heredograma, pois no segundo o indivíduo 5 necessariamente deveria ser afetado.

Há também herança ligada ao sexo dominante, e neste caso um pai afetado terá todas as filhas afetadas, pois todas receberão um cromossomo X do pai, e não terá nenhum dos filhos afetados. As mães afetadas (heterozigotas) têm a probabilidade de metade de seus filhos, tanto homens como mulheres, serem afetadas, como é possível observar no heredograma abaixo.

Outro tipo de herança é a herança restrita ao sexo onde o alelo encontra-se no cromossomo Y, na porção em que ele não é homólogo ao X. Uma dessas heranças restrita aos homens e presente no X é a presença de pelos na orelha (hipertricose).

Há outro tipo de herança conhecida como herança influenciada pelo sexo, onde os alelos para determinada doença estão nos cromossomos autossomos, mas são influenciados por hormônios sexuais, como, por exemplo, a calvície.

Daltonismo

Daltonismo

Em humanos, o daltonismo é um tipo de doença recessiva com herança ligada ao sexo. Essa doença se caracteriza pela dificuldade para distinguir principalmente a cor verde de vermelha.

Ser uma doença com herança ligada ao sexo quer dizer que o alelo anormal em questão está presente no cromossomo X. Na mulher, como qualquer doença recessiva, seriam necessários dois alelos anormais para a doença se manifestar. Mas, o que ocorre nos homens? Como cada homem possui apenas um cromossomo X, a presença de um alelo anormal já é suficiente para ter a doença. Por isso, os homens são mais suscetíveis a essa doença e a todas as outras ligadas ao cromossomo X. A mulher também pode desenvolver a doença, mas probabilisticamente é um evento bem mais raro de ocorrer.

Quer saber se você é daltônico? Veja atentamente os quadros abaixo e tente ver o que está escrito dentro de cada círculo. Se pintar alguma dificuldade, procure um médico!

cromossomos sexuais

Cromossomos sexuais

Os núcleos de células humanas contêm 22 autossomos e 2 cromossomos sexuais. Nas fêmeas, os cromossomos sexuais são os dois cromossomos X. Os machos têm um cromossomo X e um cromossomo Y. A presença do cromossomo Y é decisivo para desencadear o programa de desenvolvimento que leva a um menino.

O 

Uma mulher, por ter dois cromossomos X, terá dois alelos para uma característica presente neste cromossomo na região exclusiva do X, enquanto um homem terá apenas um alelo, pois possui apenas um X.

cromossomo Y

Ao fazer esperma por meiose , os cromossomos X e Y devem separar em anáfase como autossomos homólogos fazer. Isto ocorre sem um problema, porque, como homólogos autossomas, a X e Y chromosome sinapse durante profase da meiose I. Existe uma pequena região de homologia partilhada pela cromossoma X e Y e sinapse ocorre naquela região.

Grupo sanguíneo e paternidade

Grupo sanguíneo e paternidade

Gostaria de saber o seguinte: se a mãe é O+, os filhos (quatro) são A+ e apenas um filho é B+, existe a possibilidade de o suposto pai ser AB? O irmão do suposto pai e seus filhos também são A+.
(Rosana K. Amazonas)

Prezada Rosana, existem 8 grupos sanguíneos relevantes no caso de uma transfusão sanguínea. As pessoas podem ser A, B, AB ou O. O símbolo + (mais) ou – (menos) refere-se ao grupo sanguíneo Rh, em que a pessoa pode ser Rh+ (positivo) ou Rh- (negativo). Portanto, há oito grupos sanguíneos que devem ser levados em conta no momento de uma transfusão. São eles: A+ ou A-, B+ ou B-, AB+ ou AB- e O+ ou O-. Mas vamos deixar de lado o Rh para simplificar.

Nosso grupo sanguíneo ou outras características aparentes, tais como cor de pele, altura, ou cor de olhos, são denominadas fenótipo. Os genes ou conjunto de genes que são responsáveis pelo fenótipo são chamados de genótipo. Os grupos sanguíneos são determinados por duas cópias (ou alelos) de um gene – uma herdada da nossa mãe, outra do nosso pai, ou seja, um alelo materno e um paterno. No caso dos grupos sanguíneos, dependendo dos nossos pais, podemos herdar 3 alelos: A, B e O, sendo que A e B são dominantes sobre o O. Isso permite as seguintes combinações:

Fenótipo: Grupo sanguíneo A	Genótipo: pode ser AA e AO
Fenótipo: Grupo sanguíneo B	Genótipo: pode ser BB ou BO
Fenótipo: Grupo sanguíneo AB	Genótipo: só pode ser AB
Fenótipo: Grupo sanguíneo O	Genótipo: só pode ser OO

Vamos agora à sua pergunta: a mãe é do grupo O e três filhos têm sangue do tipo A e um do tipo B. Como é o pai? Se a mãe é do grupo O, ela só pode ser OO. Para ter filhos A e B, o pai biológico (se for o mesmo para os quatro filhos) só pode ser AB. Veja o esquema abaixo:

Se a mãe tem o grupo sanguíneo O, ela possui duas cópias (ou alelos) do grupo O, e portanto só poderá transmitir esse alelo aos seus descendentes. Assim, o alelo A ou B presente nos descendentes só pode ter sido herdado do pai.

A partir desse esquema é fácil para você, Rosana, ou qualquer leitor imaginar todas as possibilidades. Em alguns casos, a análise do grupo sanguíneo é suficiente para  excluir uma paternidade, mas em outros só o DNA poderá permitir uma conclusão definitiva.

Grupo sanguíneo RH

Os grupos sanguíneos

O fornecimento seguro de sangue de um doador para um receptor requer o conhecimento dos grupos sanguíneos. Aqui iremos abordar dois sistemas de classificação de grupos sanguíneos na espécie humana: os sistemas ABO e Rh. Nos seres humanos existem os seguintes tipos básicos de sangue em relação aos sistema ABO: grupo A, grupo B, grupo AB e grupo O.

Cada pessoa pertence a um desses grupos sanguíneos.  Nas hemácias humanas podem existir dois tipos de proteínas: o aglutinogênio A e o aglutinogênio B. De acordo com a presença ou não dessas hemácias, o sangue é assim classificado:

• Grupo A – possui somente o aglutinogênio A;
• Grupo B – possui somente o aglutinogênio B;
• Grupo AB – possui somente o aglutinogênio A e B;
• Grupo O – não possui aglutinogênios.

No plasma sanguíneo humano podem existir duas proteínas, chamadas aglutininas: aglutinina anti-A eaglutinina anti-B.

Se uma pessoa possui aglutinogênio A, não pode ter aglutinina anti-A, da mesma maneira, se possui aglutinogênio B, não pode ter aglutinina anti-B. Caso contrário, ocorrem reações que provocam a aglutinação ou o agrupamento de hemácias, o que pode entupir vasos sanguíneos e comprometer a circulação do sangue no organismo. Esse processo pode levar a pessoa à morte.

Na tabela abaixo você pode verificar o tipo de aglutinogênio e o tipo de aglutinina existentes em cada grupo sanguíneo:

Grupo sanguíneo	Aglutinogênio	Aglutinina
A	A	anti-B
B	B	anti-A
AB	A e B	Não possui
O	Não possui	anti-A e anti-B

A existência de uma substância denominada fator Rh no sangue é outro critério de classificação sanguínea. Diz-se, então, que quem possui essa substância no sangue é Rh positivo; quem não a possui é Rh negativo. O fator Rh tem esse nome por ter sido identificado pela primeira vez no sangue de um macaco Rhesus.

A transfusão de sangue consiste em transferir o sangue de uma pessoa doadora para outra receptora. Geralmente é realizada quando alguém perde muito sangue num acidente, numa cirurgia ou devido a certas doenças.

Nas transfusões de sangue deve-se saber se há ou não compatibilidade entre o sangue do doador e o do receptor. Se não houver essa compatibilidade, ocorre aglutinação das hemácias que começam a se dissolver (hemólise).  Em relação ao sistema ABO, o sangue doado não deve conter aglutinogênios A; se o sangue do receptor apresentar aglutininas anti-B, o sangue doado não pode conter aglutinogênios B.

Em geral os indivíduos Rh negativos (Rh^-) não possui aglutininas anti-Rh. No entanto, se receberem sangue Rh positivo (Rh⁺), passam a produzir aglutininas anti-Rh. Como a produção dessas aglutininas ocorre de forma relativamente lenta, na primeira transfusão de sangue de um doador Rh⁺ para um receptor Rh^-, geralmente não há grandes problemas. Mas, numa segunda transfusão, deverá haver considerável aglutinação das hemácias doadas. As aglutininas anti-Rh produzidas dessa vez, somadas as produzidas anteriormente, podem ser suficientes para produzir grande aglutinação nas hemácias doadas, prejudicando os organismos.